A Doença de Blackfan-Diamond, também conhecida como anemia de Diamond-Blackfan, é uma condição rara e hereditária que afeta a produção de células sanguíneas, especialmente os glóbulos vermelhos. Essa doença é caracterizada pela falha na maturação das células progenitoras da medula óssea, resultando em uma produção insuficiente de glóbulos vermelhos. Os sintomas podem variar, mas geralmente incluem anemia, palidez, fadiga, baixo crescimento e malformações físicas, como anomalias craniofaciais. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue e análise genética. O tratamento pode envolver transfusões de sangue regulares, uso de corticosteroides e, em alguns casos, transplante de medula óssea. Embora não haja cura para a Doença de Blackfan-Diamond, um manejo adequado dos sintomas pode melhorar a qualidade de vida dos pacientes. É importante buscar acompanhamento médico especializado para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.