A Síndrome Cri Du é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos e genéticos. O médico irá realizar uma avaliação física detalhada do paciente, observando características específicas associadas à síndrome, como atraso no desenvolvimento, baixo peso ao nascer, microcefalia e uma aparência facial característica.
Além disso, é necessário realizar um exame genético chamado de cariótipo, que analisa os cromossomos do paciente. Na Síndrome Cri Du, é comum encontrar uma deleção (perda) de uma parte do cromossomo 5.
Outro exame importante é a análise do DNA, que pode identificar alterações genéticas específicas relacionadas à síndrome. Esses exames ajudam a confirmar o diagnóstico e a descartar outras condições semelhantes.
É fundamental que o diagnóstico seja feito por um médico especializado, como um geneticista ou um pediatra com experiência em genética, para garantir a precisão e a correta interpretação dos resultados.