O diagnóstico, ainda no período pré-natal é um desafio, podendo ser realizado por meio de
ultrassonografia de rotina no primeiro trimestre da gestação. No caso do feto apresentar a Síndrome
de Dandy Walker o exame irá demonstrar alargamento da cisterna magna e do quarto ventrículo e
aplasia ou hipoplasia do vermis cerebelar. No entanto, o diagnóstico definitivo é realizado por meio de
ressonância magnética e pelos achados neurorradiológicos característicos.
No meu caso não foi detectado nem nas ultrassons, nem cariotipo, nem teste do pezinho, o diagnóstico só foi detectado 8 anos depois a partir de exames de tomografias, encefalometrias e raio x. Aos pais busquem o máximo de profissionais que puderem, na minha experiência faltou sensibilidade de muitos profissionais que nos causou muito sofrimento. A tecnologia avançou e creio que o diagnóstico não mudará mais terá mais qualidade de vida a oferecer a seu filho.