O que é Síndrome de Zinsser-Cole-Engman?
Descrição da Síndrome de Zinsser-Cole-Engman. Descubra o que é Síndrome de Zinsser-Cole-Engman e aprenda mais sobre a doença.
A Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, também conhecida como Síndrome de Cole-Engman, é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central. Caracteriza-se por uma série de sintomas, incluindo fraqueza muscular, dificuldade de coordenação motora, problemas de fala e deglutição, além de alterações na visão e audição.
Essa síndrome é causada por mutações no gene ENG, que é responsável pela produção de uma proteína chamada endoglina. A endoglina desempenha um papel importante no desenvolvimento dos vasos sanguíneos e na regulação do crescimento celular.
Embora não haja cura para a Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapia ocupacional, fisioterapia, fonoaudiologia e acompanhamento médico regular.
É importante que os pacientes e suas famílias recebam apoio emocional e suporte de profissionais de saúde especializados para lidar com os desafios físicos e emocionais associados a essa condição.
