Quais são as causas de Síndrome de Zinsser-Cole-Engman?

A Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, também conhecida como síndrome de Cole-Engman, é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central. As causas exatas dessa síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações genéticas no gene KIF1A.

O gene KIF1A é responsável pela produção de uma proteína chamada cinesina, que desempenha um papel importante no transporte de vesículas dentro das células nervosas. As mutações nesse gene podem levar a um mau funcionamento do transporte intracelular, resultando em danos aos neurônios e ao sistema nervoso central.

Os sintomas da Síndrome de Zinsser-Cole-Engman podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento motor, fraqueza muscular, dificuldades de equilíbrio e coordenação, além de problemas de fala e linguagem. O diagnóstico é feito por meio de exames genéticos específicos.

Atualmente, não há cura para essa síndrome, mas o tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte multidisciplinar, envolvendo fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e acompanhamento médico regular.