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Como Doença de Fabry é diagnosticada?
Veja como Doença de Fabry é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Doença de Fabry
em alguns países é diagnosticada no teste de triagem neonatal ou teste do pezinho mas no brasil a pessoa apresenta sintomas, vai no medico e o diagnostico pode ser feito através de exames de sangue em papel filtro ou em tubo de edta ou heparina, para teste bioquimico e dna se for hhomem. se for mulher apenas o dna por que o teste bioquimico nao é confiavel pois as mulheres tem doença menos grave do que os homens e por ser um mosaico genetico de uma doença ligada ao x com predominio de hoemns, a dosagem enzimatica da mulher é um exame inadequado por que pode dar resultados falsos
Publicado 23/06/2023 por erlane marques ribeiro 300
