Como Polipose Adenomatosa Familiar é diagnosticada?

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é diagnosticada por meio de exames clínicos e genéticos. O primeiro passo é realizar uma avaliação médica detalhada, onde o médico irá analisar os sintomas e histórico familiar do paciente. Em seguida, é feita uma endoscopia digestiva alta, que permite visualizar o trato gastrointestinal e identificar a presença de pólipos adenomatosos.

Além disso, é recomendado realizar exames genéticos para identificar mutações no gene APC, responsável pela PAF. O teste genético pode ser feito através de uma amostra de sangue ou saliva, e é capaz de detectar alterações genéticas que confirmam o diagnóstico da doença.

É importante ressaltar que o diagnóstico precoce da PAF é fundamental para o tratamento e prevenção de complicações, como o desenvolvimento de câncer colorretal. Portanto, é essencial buscar acompanhamento médico regular e realizar os exames indicados.