Carl Müller foi o primeiro a postular uma ligação entre a Hipercolesterolemia,xantomas e CVD no final da década de 1930.
Em 1964 Khatchadurian explicou a 2 formas de FH,HeFH e vamos nos.
Brown &Goldstein ganhou um romance, em 1985, por seu trabalho em Isolar o gene para o FH.