Como Anemia de Fanconi é diagnosticada?

A Anemia de Fanconi é uma doença genética rara que afeta a medula óssea e leva a uma diminuição na produção de células sanguíneas. O diagnóstico dessa condição é feito por meio de uma combinação de exames clínicos, testes laboratoriais e análise genética.

Os exames clínicos podem incluir avaliação dos sintomas e histórico médico do paciente, além de exame físico para identificar possíveis anomalias físicas associadas à doença. Os testes laboratoriais são realizados para verificar os níveis de células sanguíneas, como hemoglobina, plaquetas e leucócitos, que geralmente estão reduzidos em pacientes com Anemia de Fanconi.

A análise genética desempenha um papel fundamental no diagnóstico dessa condição. Ela envolve a identificação de mutações nos genes associados à Anemia de Fanconi por meio de testes genéticos específicos. Esses testes podem ser realizados a partir de amostras de sangue ou de células da pele do paciente.

É importante ressaltar que o diagnóstico preciso da Anemia de Fanconi é essencial para o planejamento do tratamento e acompanhamento adequados do paciente.