Minha Filha Maria Eduarda

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minha gravidez foi boa, tive parto cesariana (opção minha) nascia em 2005 uma menina na qual chama de Maria Eduarda, ela demorou para sentar e andar, durante algum tempo fui observando que seus olhos remelavam com muita frequência, lembro que a Pediatra dizia que caso não parasse de sair remela dos olhos teria que fazer um cirurgia, eu fazia muita compressa e com quase um ano parou era um sofrimento ver minha filha acordar com os olhos grudados.
Ela ainda pequena, observei que ela não tinha curva dos pés, o médico começou a tratar usando bota ortopédica com um tempo descobriu que não era o pé e sim o quadril minha filha nasceu com um desvio no quadril, com tempo começou a usar palmilha na qual até hoje ainda usa.
Começou fazer tratamento com vários especialistas ortopedista, pediatra, nutricionista e o geneticista, vou resumi história longa, minha filha levou 8 anos para falar com a maioria das pessoas, só conversava comigo mãe, pai e irmão fez acompanhamento com especialista na escola e fora como psicóloga, hoje minha filha fala com todos, ela foi diagnostica pelo médico Rodrigo como suspeita da portadora da síndrome freeman sheldon, não consigo finalizar pois o convenio não libera o último exame CGH-ARRAY PARA ANALISE DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS para fechar o laudo dela, minha filha hoje está com 12 anos sente dores no corpo e desmaio frequente, faço exame de sangue e tudo normal, preciso saber mais e ficar apar p poder ajudar a minha filha.
Para realizar esse exame foi necessário acionar Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS, entrei com reclamação. Só o que aconteceu o convênio não atendia mais a clínica do Doutor Rodrigo, foi difícil frustrante lá vai mais uma vez começar novamente.
Até que consegui um outro Geneticista Doutor Pedro começamos com novos exames, um dos exames solicitado o convenio barrou lavou eu novamente acionar Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), mas consegui minha filha, meu esposo e eu fizemos o exame e deu negativo.
.....dando uma pausa...
Oi retornando aqui e atualizando a história após dois anos de Pandemia retorno ao tratamento da minha filha Doutor Pedro Geneticista me traz uma ótima noticia que ele iria solicitar um exame que iria fechar o diagnóstico da minha filha, não haveria empecilho para o exame que os convenio faria então ele pediu EXOMA eu e minha filha fomos fazer o exame no laboratório na avenida Cubatão sabe o que aconteceu cheguei no local a clínica havia mudado foi uma frustração conversando na recepção me passaram o endereço correto fomos para avenida Braz Leme onde fomos bem atendido um exame estranho extraído da boca, estava ansiosa e orando a Deus para que ali tudo se conclui se.
Resultado saiu dia 14/10/2022 na hora já fiz a leitura 1 síndrome de Schwartz-Jampel, 2 Displasia dissegmentar tipo silverman handmaker não era essa resposta que eu queria e assim conseguimos fechar seu diagnóstico, Doutor Pedro fez o relatório passou todas informações esclareceu dúvidas (a Síndrome não tem cura e precisa passar com medico com frequência) e pediu para retornar daqui um ano.
Hoje faço parte de um grupo de WhatsApp “Irmãos Schwartz Jampel” grupo maravilhosos que me acolheraram super bem, cada um com sua história e superação, minha filha ainda não está no grupo, porém já sabe dele e teve oportunidade de conhecer virtualmente através das redes social.
Uma nova página inicia.
Aguardando vaga no hospital das clinicas.
Em busca dos direitos da minha filha enquadrando no PCD.
Sabe não era isso que queria para minha filha sempre desconfiei que ela tinha algo...Enfim quem sou eu para questionar os planos de Deus em nossa vida.
.......pausa