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Como Paraparesia Espástica Familiar é diagnosticada?

Veja como Paraparesia Espástica Familiar é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Paraparesia Espástica Familiar

Paraparesia Espástica Familiar - diagnóstico

A Paraparesia Espástica Familiar (PEF) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central, resultando em fraqueza e rigidez muscular nas pernas. O diagnóstico da PEF é baseado em uma combinação de fatores clínicos, genéticos e de imagem.


Os sintomas iniciais da PEF podem ser confundidos com outras condições neurológicas, por isso é importante realizar uma avaliação médica completa. O médico irá realizar um exame físico detalhado, avaliando a força muscular, reflexos e coordenação.


Além disso, exames de imagem, como ressonância magnética, podem ser solicitados para descartar outras causas de sintomas semelhantes. O diagnóstico definitivo da PEF é feito através de testes genéticos, que identificam mutações nos genes associados à doença.


É importante ressaltar que o diagnóstico da PEF pode ser desafiador, devido à sua raridade e à variabilidade dos sintomas. Portanto, é fundamental buscar a orientação de um médico especialista para um diagnóstico preciso.


3 Respostas
Exame de dna avaliação visual

Publicado 30/12/2018 por Juliana de carvalho 500
Exames clínicos e mapeamento genético

Publicado 30/12/2018 por jonnys 3000
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Meus meninos, onde diagnosticada pela primeira vez depois de mim por exame de sangue através de hospital.

Publicado 01/03/2017 por Patricia 1000

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Aos dezoito anos comecei a perceber uma dificuldade de locomoção o médico disse que eu tinha um problema de joelhos e operou os dois fiquei andando pior o tempo passo e com 35 anos comecei a pesquisar o meu problema é um neuro disse que eu tinha ...
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Tenho sintomas desde criança, mas apenas aos 25 fui diagnosticada. Meu subtipo é SPG4.

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