Quais são as causas de Síndrome de Hiper IgE?

A Síndrome de Hiper IgE, também conhecida como Síndrome de Job, é uma doença genética rara que afeta o sistema imunológico. As causas dessa síndrome estão relacionadas a mutações nos genes responsáveis pela produção de uma proteína chamada STAT3, que desempenha um papel crucial na regulação do sistema imunológico.

Essas mutações genéticas afetam a capacidade do organismo de combater infecções, resultando em sintomas característicos da síndrome, como infecções recorrentes da pele, pulmões e trato respiratório, além de problemas dentários e ósseos.

Embora a Síndrome de Hiper IgE seja uma doença genética, ela geralmente não é herdada dos pais, mas ocorre devido a mutações espontâneas. O diagnóstico é feito por meio de exames genéticos e clínicos, e o tratamento envolve o controle das infecções, o uso de antibióticos e a terapia imunológica, visando melhorar a qualidade de vida dos pacientes.