Hipofosfatasia é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do fosfato no organismo. Ela é hereditária e transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos.
Os sintomas da hipofosfatasia podem variar amplamente, desde problemas dentários e ósseos até complicações respiratórias e neuromusculares graves. A gravidade da doença também pode variar, dependendo do tipo de mutação genética envolvida.
Embora não haja cura para a hipofosfatasia, existem opções de tratamento disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. É importante buscar aconselhamento genético se houver histórico familiar da doença, para entender os riscos de transmissão e tomar decisões informadas sobre a reprodução.