O que é Acidemia isovalérica?

A Acidemia isovalérica é uma doença metabólica hereditária rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada, como a leucina, isoleucina e valina. É causada por uma deficiência da enzima isovaleril-CoA desidrogenase, responsável por quebrar a isovaleril-CoA.

Quando essa enzima está deficiente, ocorre o acúmulo de isovaleril-CoA no organismo, levando à acidemia, ou seja, ao aumento dos níveis de ácido isovalérico no sangue e nos tecidos. Isso pode causar sintomas como vômitos, falta de apetite, letargia, odor característico de suor e respiração, além de problemas neurológicos, como convulsões e atraso no desenvolvimento.

O diagnóstico da Acidemia isovalérica é feito por meio de exames de sangue que detectam os níveis elevados de ácido isovalérico. O tratamento envolve uma dieta restrita em proteínas e suplementação de nutrientes específicos para evitar crises metabólicas. É importante que os pacientes sejam acompanhados por uma equipe médica especializada para garantir um bom controle da doença e prevenir complicações.