Síndrome de Klippel-Feil Síndrome (KFS) é geralmente diagnosticada quando os raios X ou outras técnicas de imagiologia mostrar fusão de vértebras cervicais. Raios-X de toda a coluna vertebral devem ser realizados para detectar outros espinhal anormalidades adicionais, e estudos de imagem podem ser necessários para avaliar a extensão da anormalidade.
KFS pode ser associada a uma ampla gama de outras anormalidades envolvendo muitas partes do corpo. Portanto, outros exames iniciais são necessárias para detectar anormalidades físicas adicionais ou condições subjacentes. Estes incluem:
•exame do tórax para a regra de envolvimento do coração e dos pulmões
•exame da parede torácica para detectar possíveis anomalias costela
•Ressonância magnética para estenose espinal ou déficits neurológicos
•ultra-som dos rins para anomalias renais
•avaliação auditiva devido à alta incidência de perda auditiva
•vários testes de laboratório para avaliar a função do órgão
Testes adicionais ou a consultas com especialistas, pode ser recomendada de acordo com os recursos presentes em cada pessoa com KFS.