Síndrome de Klippel-Feil síndrome (KFS) é uma rara desordem esquelética caracterizada principalmente por uma união ou fusão de dois ou mais ossos da coluna vertebral (vértebras), dentro do pescoço (cervical, vértebras). Alguns indivíduos afetados podem também ter um mau pescoço curto, restrições de movimentos da cabeça e pescoço, baixa e uma linha fina na parte de trás da cabeça (e posterior do couro cabeludo). A doença está presente ao nascimento (congênita), mas leve casos não é diagnosticada até mais tarde durante a vida, quando os sintomas piorarem ou se tornam aparentes.
Em alguns indivíduos, KFS pode ser associado com uma variedade de outros sintomas e anormalidades físicas. Estes podem incluir anormal da curvatura da coluna vertebral (escoliose) e/ou instabilidade vertebral, espinha bífida occulta, levantou escápula (Sprengel da deformidade), ausente de costela(s) e outros costela de defeitos, incluindo costelas cervicais & costela anomolies, outras malformações esqueléticas, incluindo esquelético malformações do ouvido, nariz, boca e laringe, incluindo a deficiência auditiva e a fenda palatina, malformações da cabeça e área facial (craniofacial); anomalias do trato urinário e/ou renal, incluindo ausente ou cavalo-sapato renal; ou anormalidades estruturais do coração (cardiopatias congênitas), espelho de movimentos, o tecido dos dígitos e hipoplasia digital. Além disso, em alguns casos, complicações neurológicas podem resultar devido às lesões na medula espinhal. KFS pode ser associada a uma ampla variedade de outros anomalias que afectam diferentes sistemas de órgãos do corpo.
A progressão e gravidade do KFS podem variar muito, dependendo específicas associadas a complicações e a Classe do KFS. Alguns casos podem ser amena; outros, pode causar graves, ao longo da vida complicações.