Quais são as causas de Síndrome de Li-Fraumeni?

A Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença genética rara que aumenta significativamente o risco de desenvolvimento de vários tipos de câncer. As causas dessa síndrome estão relacionadas a mutações no gene TP53, responsável pela supressão de tumores. Essas mutações podem ser herdadas dos pais ou ocorrerem de forma espontânea durante a vida.

Indivíduos com Síndrome de Li-Fraumeni possuem uma maior predisposição para desenvolver cânceres como sarcomas ósseos e de tecidos moles, câncer de mama, câncer de cólon, câncer de pâncreas, entre outros. Além disso, a idade de início dos tumores costuma ser mais precoce em pessoas com essa síndrome.

É importante ressaltar que nem todas as pessoas com mutações no gene TP53 desenvolverão a síndrome, mas aquelas que possuem histórico familiar de câncer e apresentam essa mutação têm um risco aumentado. O aconselhamento genético e exames de rastreamento são fundamentais para o diagnóstico precoce e o manejo adequado dessa condição.