A Displasia mandíbulo-acral tem sintomas visíveis, já que são em maioria alterações físicas. Baixo peso, baixa estatura, queixo retraído, nariz adunco, olhos proeminentes, estômago alto e cabelo escasso, podem ser as principais características de uma pessoa portadora da síndrome. O médico que pode diagnosticar a doença é geneticista.