Dependendo do seu seguro, você pode precisar de ir ao seu médico para obter uma referência para um geneticista. Um geneticista é um especialista de genética médica que lida com doenças como MSUD.
NOS eua, os bebês recebem uma recém-nascidos que, normalmente, os testes para MSUD. Há, também, um aminoácido do sangue do painel, que pode ser feito para verificar os níveis de Leucina, Isoleucina, e Valina.