Qual é a prevalência da Doença da urina em xarope de ácer?
Quantas pessoas são afetadas por Doença da urina em xarope de ácer? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A Doença da Urina em Xarope de Ácer (DXA) é uma doença metabólica hereditária rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. A prevalência da DXA varia em diferentes populações e regiões geográficas. Estima-se que a prevalência global da DXA seja de aproximadamente 1 em cada 185.000 a 225.000 nascidos vivos.
Embora seja uma doença rara, a DXA pode ter consequências graves se não for diagnosticada e tratada precocemente. Os sintomas iniciais podem incluir vômitos, letargia, irritabilidade e odor doce na urina. Se não for tratada, a DXA pode levar a danos cerebrais, atraso no desenvolvimento e até mesmo à morte.
É importante ressaltar que o diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para melhorar o prognóstico dos indivíduos afetados pela DXA. Portanto, é essencial que os profissionais de saúde estejam cientes dessa doença e considerem a DXA em seus diagnósticos diferenciais quando se deparam com sintomas sugestivos.
Publicado 29/05/2017 por Christine Cahill 2000
