Quais são as causas de Doença da urina em xarope de ácer?

A Doença da Urina em Xarope de Ácer (DUXA) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. As causas dessa doença estão relacionadas a mutações nos genes responsáveis pela produção das enzimas necessárias para metabolizar esses aminoácidos.

Essas mutações genéticas levam ao acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada no organismo, causando danos progressivos ao sistema nervoso central. Os sintomas da DUXA incluem odor doce na urina, vômitos, letargia, convulsões e atraso no desenvolvimento.

A doença é hereditária e pode ser transmitida pelos pais para os filhos. É mais comum em populações endogâmicas, onde o casamento entre parentes próximos é mais frequente.

O diagnóstico precoce é essencial para o tratamento adequado da DUXA. O tratamento envolve uma dieta restrita em aminoácidos de cadeia ramificada e suplementação de vitaminas e minerais. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.