25
Sinônimos de Doença da urina em xarope de ácer
Por que outros nomes a Doença da urina em xarope de ácer é conhecida? Sinônimos e outros termos pelos quais a Doença da urina em xarope de ácer é conhecida.
A doença da urina em xarope de ácer, também conhecida como maple syrup urine disease (MSUD), é uma doença genética rara que afeta o metabolismo de aminoácidos. Ela recebe esse nome devido ao odor característico da urina dos pacientes, semelhante ao cheiro do xarope de ácer. A MSUD é causada por uma deficiência de enzimas responsáveis pela quebra dos aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina). Isso leva ao acúmulo desses aminoácidos no sangue e no cérebro, causando danos neurológicos graves. Os sintomas podem incluir vômitos, letargia, convulsões, atraso no desenvolvimento e odor doce na urina. O tratamento envolve uma dieta restrita em aminoácidos de cadeia ramificada e suplementação de fórmulas especiais. É importante que os pacientes sejam diagnosticados precocemente para evitar complicações graves.
