Síndrome de Miller-Dieker é hereditária?
Veja aqui se Síndrome de Miller-Dieker pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem Síndrome de Miller-Dieker ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?
O Síndrome de Miller-Dieker não é considerada uma doença hereditária comum. Ela é causada por uma mutação genética espontânea que ocorre durante o desenvolvimento fetal. Essa mutação afeta o gene LIS1, que é responsável pelo desenvolvimento normal do cérebro.
As pessoas com essa síndrome apresentam características físicas distintas, como malformações faciais e cranianas, além de atraso no desenvolvimento neurológico. A gravidade dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa.
É importante ressaltar que, embora a síndrome não seja hereditária, os pais de uma criança afetada têm um risco ligeiramente aumentado de ter outro filho com a mesma condição. Isso ocorre devido à possibilidade de ambos os pais serem portadores de uma mutação no gene LIS1, mesmo sem apresentarem sintomas da síndrome.
O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo e tratamento dos sintomas associados ao Síndrome de Miller-Dieker.
