A Síndrome de Morquio é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, testes genéticos e avaliação dos sintomas apresentados pelo paciente. O médico especialista irá realizar um exame físico detalhado, observando características físicas típicas da síndrome, como baixa estatura, deformidades ósseas e anormalidades no desenvolvimento esquelético. Além disso, exames de imagem, como radiografias e ressonância magnética, podem ser solicitados para avaliar as alterações ósseas e articulares. Os testes genéticos são essenciais para confirmar o diagnóstico, identificando as mutações nos genes responsáveis pela síndrome. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado e melhorar a qualidade de vida do paciente. Portanto, é essencial buscar a orientação de um médico especializado caso haja suspeita de Síndrome de Morquio.