Qual é a prevalência da Síndrome de Mowat-Wilson?
Quantas pessoas são afetadas por Síndrome de Mowat-Wilson? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A prevalência da Síndrome de Mowat-Wilson é considerada rara, afetando aproximadamente 1 em cada 50.000 a 1 em cada 100.000 indivíduos. Essa síndrome genética é caracterizada por uma combinação de características físicas e problemas de desenvolvimento.
Os sintomas mais comuns incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, características faciais distintas, como testa estreita e ponte nasal proeminente, além de problemas de saúde, como malformações cardíacas e intestinais.
A Síndrome de Mowat-Wilson é causada por mutações no gene ZEB2, que desempenha um papel importante no desenvolvimento embrionário. O diagnóstico é geralmente confirmado por meio de testes genéticos específicos.
Embora não haja cura para essa síndrome, um tratamento multidisciplinar pode ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. É importante que os pacientes recebam acompanhamento médico regular e apoio adequado para atender às suas necessidades específicas.
