Quais são as causas de Síndrome de Mowat-Wilson?
Veja algumas causas da Síndrome de Mowat-Wilson segundo pessoas que têm experiência com Síndrome de Mowat-Wilson
A Síndrome de Mowat-Wilson é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do sistema nervoso central e de outros órgãos. As causas dessa síndrome estão relacionadas a mutações no gene ZEB2, responsável pela produção de uma proteína que desempenha um papel importante no desenvolvimento embrionário.
As mutações no gene ZEB2 podem ocorrer de forma espontânea ou serem herdadas dos pais. Essas mutações afetam o funcionamento normal do gene, levando a problemas no desenvolvimento do cérebro, do trato gastrointestinal e de outros sistemas do corpo.
Os sintomas da Síndrome de Mowat-Wilson podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, dificuldades de fala, características faciais distintas, problemas cardíacos, entre outros.
O diagnóstico da síndrome é feito por meio de exames genéticos que identificam as mutações no gene ZEB2. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.
