A Neoplasia Endócrina Múltipla (NEM) é uma condição genética rara que se caracteriza pelo desenvolvimento de tumores em glândulas endócrinas. Existem diferentes tipos de NEM, sendo os mais comuns a NEM tipo 1, tipo 2A e tipo 2B.
As causas da NEM estão relacionadas a mutações genéticas hereditárias. No caso da NEM tipo 1, a mutação ocorre no gene MEN1, enquanto na NEM tipo 2A e 2B, a mutação ocorre no gene RET. Essas mutações afetam o funcionamento normal das células endócrinas, levando ao crescimento descontrolado de tumores.
É importante ressaltar que a NEM pode ser transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de transmitir a mutação para seus filhos.
O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico regular são fundamentais para o manejo da NEM, visando o controle dos sintomas e a prevenção de complicações.