Quais são as causas de Síndrome de pterígios múltiplos autossômicos recessivos?

A Síndrome de pterígios múltiplos autossômicos recessivos é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos tecidos oculares. As causas dessa síndrome estão relacionadas a mutações em genes específicos, que são transmitidas de forma autossômica recessiva.

Essas mutações genéticas afetam a formação do tecido conjuntivo, levando ao crescimento anormal de pterígios, que são crescimentos fibrovasculares na superfície do olho. Os pterígios podem causar irritação, vermelhidão, visão turva e, em casos graves, podem afetar a visão.

Embora a síndrome seja autossômica recessiva, o termo "múltiplos" indica que mais de um gene pode estar envolvido no desenvolvimento da condição. A identificação dos genes específicos envolvidos na síndrome ainda está em andamento, e mais pesquisas são necessárias para compreender completamente as causas dessa condição genética rara.