Quais são as causas de Doença de Niemann-Pick?

A Doença de Niemann-Pick é uma doença genética rara que afeta o metabolismo das gorduras no organismo. Existem diferentes tipos de Doença de Niemann-Pick, sendo os tipos A e B os mais comuns. A causa dessa doença está relacionada a mutações nos genes responsáveis pela produção de enzimas chamadas esfingomielinases, que são responsáveis por quebrar uma substância chamada esfingomielina.

Essas mutações genéticas levam à deficiência ou ausência dessas enzimas, resultando no acúmulo de esfingomielina nas células do corpo, principalmente nos tecidos do fígado, baço, pulmões e cérebro. Esse acúmulo progressivo de esfingomielina causa danos aos órgãos afetados, resultando nos sintomas característicos da Doença de Niemann-Pick.

As mutações genéticas responsáveis pela Doença de Niemann-Pick podem ser hereditárias, sendo transmitidas de pais para filhos. No entanto, em alguns casos, a doença pode ocorrer devido a mutações espontâneas que não são herdadas.