Como Osteogênese Imperfeita é diagnosticada?

A Osteogênese Imperfeita (OI) é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, radiografias e testes genéticos. O médico irá avaliar os sintomas apresentados pelo paciente, como fraturas frequentes, deformidades ósseas e baixa estatura. As radiografias são utilizadas para identificar características específicas da OI, como ossos frágeis, ossos curvados ou fraturas antigas. Além disso, os testes genéticos são realizados para confirmar o diagnóstico e identificar a mutação genética responsável pela doença.

O diagnóstico precoce da OI é fundamental para iniciar o tratamento adequado e minimizar complicações. É importante procurar um médico especialista em doenças ósseas ou um geneticista para obter um diagnóstico preciso e um plano de tratamento personalizado.