A Síndrome de Pierre Robin é diagnosticada através de uma avaliação clínica minuciosa realizada por um médico especialista, como um geneticista ou um pediatra. O diagnóstico é baseado nos sinais e sintomas característicos da síndrome, que incluem micrognatia (mandíbula pequena), glossoptose (queda da língua para trás) e obstrução das vias aéreas superiores.
O médico também pode solicitar exames complementares, como radiografias da face e mandíbula, ressonância magnética ou tomografia computadorizada para avaliar a estrutura óssea e a posição da língua. Além disso, exames genéticos podem ser realizados para identificar possíveis alterações genéticas associadas à síndrome.
É importante ressaltar que o diagnóstico precoce da Síndrome de Pierre Robin é fundamental para iniciar o tratamento adequado e prevenir complicações respiratórias e alimentares.