TRATAMENTO DO REFLUXO GASTROESOFÁGICO (RGE):
O refluxo gastroesofágico (RGE), medicamentos mais utilizados são os inibidores da bomba de prótons (IBP), como o omeprazol ou lansoprazol. Os IBP estariam indicados em:
casos de esofagite(inflamação do esôfago) por refluxo.
casos de sintomas moderados-graves.
casos de asma secundários ao refluxo,
o passo seguinte seria a cirurgia. Consiste em uma técnica chamada funduplicatura de Nissen, na qual se realiza uma retirada da parte superior do estômago sobre a parte distal do esôfago, para assim reforçar a função do esfíncter esofágico inferior. Esta técnica consegue uma melhoria dos sintomas em 60-90% dos pacientes sob intervenção, mas não está isenta de complicações. Por isso, a indicação tem que ser feita por especialistas e com um estudo prévio do paciente.
Em qualquer caso, o manejo da doença por refluxo gastroesofágico, você deve ser individualizado, de acordo com as características de cada paciente, e controlado por um Gastroenterologista especialista.
TRATAMENTO DA EPILEPSIA
Na Síndrome de Pitt Hopkins, a epilepsia pode dar até 50% dos casos. O tipo de epilepsia pode ser muito variável, desde convulsões tônico-clônicas generalizadas, crises parciais, ausências, ou casos mais complexos, como a síndrome de West. Ainda há pacientes que precisam de mais de um fármaco antiepiléptico para controlar as crises.
Os fármacos mais usados são o ácido valpróico (Depakine©), levetiracetam (Keppra©), carbamacepina (Tegretol©), entre outros.
TRATAMENTO DA PRISÃO DE VENTRE
A prisão de ventre crónica é uma patologia muito frequente nestes pacientes, e em muitos casos pode chegar a ser grave.
Para a gestão, temos várias opções:
Fibra.
Laxantes: entre eles podemos encontrar:
Polietilenoglicol (PEG): é um laxante osmótico, ou seja, que consegue aumentar a quantidade de água no intestino e, assim, a transpiração das fezes. É um dos mais estudados, e mais usados nestes pacientes. Tem poucos efeitos adversos e é bem tolerado, melhor do que outros laxantes.
Laxantes lubrificantes-emolientes: óleo de parafina. Atuam lubrificando as fezes e evita que eles percam água. Têm maior quantidade de efeitos colaterais e risco de aspiração.
TRATAMENTO DA HYPERVENTILATION-APNÉIA
Os episódios de hyperventilation ou apnéia ocorrem em um 55-60% dos pacientes e, na maioria dos casos em vigília.
Inicialmente, ele começou o tratamento com antiepilépticos. Mas, nos últimos anos, tem sido demonstrado em vários estudos que o tratamento diário com acetazolamida diminui a frequência e duração dos episódios e melhora da saturação de oxigênio. O mecanismo de ação deste fármaco é a de produzir uma acidose metabólica, e esta acidose estimula a respiração, a nível central.