Qual é a prevalência da Síndrome de Robinow?
Quantas pessoas são afetadas por Síndrome de Robinow? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A prevalência da Síndrome de Robinow é considerada rara, afetando aproximadamente 1 em cada 500.000 a 1.000.000 de pessoas em todo o mundo. Essa condição genética é caracterizada por anomalias craniofaciais, como testa larga, olhos amplamente espaçados, nariz pequeno e boca em forma de arco. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar baixa estatura, anomalias esqueléticas, como costelas curtas, mãos e pés pequenos, bem como problemas cardíacos e genitais.
A Síndrome de Robinow pode ser dividida em duas formas: a forma autossômica dominante, que é mais comum e menos grave, e a forma autossômica recessiva, que é mais rara e mais grave. Os sintomas podem variar amplamente entre os indivíduos afetados, mesmo dentro da mesma família.
O diagnóstico da síndrome é realizado por meio de exames clínicos, radiografias e testes genéticos. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e pode envolver uma equipe multidisciplinar de especialistas, como geneticistas, ortopedistas, cardiologistas e endocrinologistas.
É importante ressaltar que cada caso é único e o prognóstico pode variar. Portanto, é fundamental buscar orientação médica especializada para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.
