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O que é Síndrome de Schwartz-Jampel?
Descrição da Síndrome de Schwartz-Jampel. Descubra o que é Síndrome de Schwartz-Jampel e aprenda mais sobre a doença.
A síndrome de Schwartz Jampel caracteriza-se por anomalia facial peculiar e rigidez músculo esquelética, diagnosticadas na infância.
Inicialmente, em 1962, a síndrome de Schwartz Jampel foi descrita como sendo do foro autossómico recessivo (Rocha, & Carvalho, 2011).
Mais tarde, segundo Queiroz, Júnior, Mattos e Vasconcellos (2009) e Rocha e Carvalho (2011) a síndrome de Schwartz Jampel passa a ser caracterizada por uma anomalia esquelética, miotonia com um tipo facial anómalo.
Inicialmente, em 1962, a síndrome de Schwartz Jampel foi descrita como sendo do foro autossómico recessivo (Rocha, & Carvalho, 2011).
Mais tarde, segundo Queiroz, Júnior, Mattos e Vasconcellos (2009) e Rocha e Carvalho (2011) a síndrome de Schwartz Jampel passa a ser caracterizada por uma anomalia esquelética, miotonia com um tipo facial anómalo.
Publicado 26/10/2022 por Renata 4500
