Deve-se consultar um geneticista no caso de apresentar algumas das seguintes características: Altura de um a dois desvios-padrão acima da média, perceptível na primeira infância, principalmente (costuma estabilizar após a puberdade); Perímetro cefálico um a dois desvios-padrão acima da média, perceptível na primeira infância, principalmente (costuma estabilizar após a puberdade); Atraso neurológico, variável de leve a grave; Aspecto facial típico: testa alta e curvada, fendas palpebrais oblíquas para baixo, rosto longo e estreito e mandíbula proeminente; Macrocefalia (cabeça grande); Arcada palatina elevada; Hipertelorismo ocular (olhos muito separados); Mãos e pés excessivamente grandes; Flacidez e baixo tônus muscular (Hipotonia); Os dentes saem excessivamente rápido (inclusive aos três meses).