O que é Síndrome de Sotos?

Descrição da Síndrome de Sotos. Descubra o que é Síndrome de Sotos e aprenda mais sobre a doença.

A Síndrome de Sotos, também conhecida como Síndrome de Sotos Gigantismo Cerebral, é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo de uma pessoa. Caracteriza-se pelo crescimento acelerado durante a infância, resultando em uma estatura acima da média. Além disso, indivíduos com essa síndrome podem apresentar características faciais distintas, como testa proeminente, queixo largo e nariz grande.

Os sintomas da Síndrome de Sotos podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento motor e de fala, dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento e habilidades sociais limitadas. Embora não haja cura para essa síndrome, o tratamento é focado em melhorar a qualidade de vida do indivíduo, com terapias de suporte e intervenções educacionais.

É importante que os indivíduos com Síndrome de Sotos recebam acompanhamento médico regular e apoio adequado para enfrentar os desafios associados a essa condição.

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A síndrome de Sotos é uma condição genética (síndrome congênita), que se caracteriza por atraso neuropsicomotor associado a aspecto facial característico, tamanho grande ao nascimento, alterações de comportamento dentre outras características recorrentes. A síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante ou recessiva, sendo 95% dos casos decorrentes de mutação de novo. A maioria dos casos apresenta mutação de ponto ou deleção no gene NSD1, localizado no braço longo cromossomo 5 , no entanto, anomalias no gene NFIX e APC2, ambos localizados no cromossomo 19, também estão associados à síndrome de Sotos.

Publicado 25/04/2019 por Associação de Pais e Amigos da Síndrome de Sotos no Brasil - APASSB