Quais são as causas de Síndrome de Sotos?

A Síndrome de Sotos, também conhecida como Síndrome de Gigantismo Cerebral, é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo de uma pessoa. As causas exatas da síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações no gene NSD1.

Essa mutação genética pode ocorrer de forma espontânea ou ser herdada dos pais. A Síndrome de Sotos afeta principalmente o crescimento e desenvolvimento do indivíduo, resultando em um rápido crescimento durante a infância, além de características faciais distintas, como testa alta e queixo proeminente.

Além disso, pessoas com essa síndrome podem apresentar atrasos no desenvolvimento motor e de fala, dificuldades de aprendizagem e problemas de comportamento. O diagnóstico da Síndrome de Sotos é feito por meio de avaliação clínica, exames genéticos e radiografias ósseas.

Embora não haja cura para a síndrome, um tratamento multidisciplinar pode ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.