A Tricotiodistrofia é uma doença genética rara que afeta a síntese de uma proteína chamada tricossintetase. Essa proteína é essencial para a formação do cabelo, unhas e pele saudáveis. Indivíduos com tricotiodistrofia apresentam cabelos frágeis, quebradiços e com aspecto de "cabelo de aço", além de unhas que se tornam finas e quebradiças. Além disso, a pele pode ser afetada, tornando-se seca e escamosa.
A tricotiodistrofia é causada por mutações em genes específicos e pode ser herdada de forma autossômica recessiva. Os sintomas podem variar de leves a graves, e o diagnóstico é feito por meio de exames genéticos. Não há cura para a tricotiodistrofia, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir o uso de produtos hidratantes para a pele, cuidados especiais com o cabelo e unhas, além de acompanhamento médico regular.