Vilka är orsakerna till Alagilles syndrom?

Alagilles syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i JAG1- eller NOTCH2-generna. Dessa gener är involverade i utvecklingen av olika organ och vävnader i kroppen, inklusive levern, hjärtat, ögonen och skelettet.

De exakta orsakerna till Alagilles syndrom är ännu inte helt förstådda, men det antas att mutationerna i JAG1- eller NOTCH2-generna påverkar utvecklingen av gallgångarna i levern och blodkärlen i kroppen. Detta leder till en ansamling av galla i levern och en minskad blodflöde till organen.

Alagilles syndrom är vanligtvis ärftligt och följer ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att en enda förälder med sjukdomen kan överföra den till sitt barn. Det kan också uppstå som en spontan mutation hos personer utan familjehistoria av sjukdomen.

De vanligaste symtomen på Alagilles syndrom inkluderar: kronisk klåda, gulsot, missfärgning av ögonvitorna, hjärtfel, tillväxthämning och ansamling av fett i ansiktet.