Vilka är symptomen vid Alagilles syndrom?

Alagilles syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar flera organ i kroppen. Symptomen kan variera från person till person, men det finns några vanliga kännetecken att vara uppmärksam på.

En av de mest framträdande symptomen är leverproblem, såsom kolestas (nedsatt gallflöde) och förhöjda leverenzymer. Detta kan leda till gulsot, klåda, trötthet och illamående.

Alagilles syndrom kan också påverka hjärtat genom att orsaka missbildningar i hjärtats kärl. Detta kan leda till hjärtmurmur, oregelbunden hjärtrytm och andfåddhet.

Ögonen kan också påverkas, med symptom som breda och djupa ögonfåror, missbildade ögonlock och gula fläckar på ögonens hornhinna.

Andra möjliga symptom inkluderar skelettavvikelser såsom ryggmärgsdeformiteter och kortväxthet, samt njurfel och mag-tarmproblem som diarré och dålig viktuppgång.

Det är viktigt att notera att symptomen kan variera i svårighetsgrad och att tidig diagnos och behandling är avgörande för att hantera Alagilles syndrom.