Synonymer för Alagilles syndrom
Under vilka andra namn eller benämningar är %diasease% känt? Vilka synonymer eller andra namn finns det för diagnosen Alagilles syndrom?
Alagilles syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar flera organ i kroppen. Det kännetecknas av missbildningar i levern, hjärtat, skelettet, ögonen och det cirkulatoriska systemet. Syndromet uppkommer på grund av en mutation i JAG1- eller NOTCH2-genen.
Det finns några synonymer för Alagilles syndrom, inklusive arteriohepatisk dysplasi, syndrom med intrahepatisk kolestas och kardiovaskulär sjukdom, samt arteriohepatisk dysplasi med ansiktsanomalier. Dessa termer används för att beskriva samma sjukdom med olika betoningar på dess kliniska egenskaper.
Alagilles syndrom kan ge upphov till olika symtom, såsom gulsot, klåda, tillväxthämning, hjärtproblem och ansiktsanomalier. Det är viktigt att få en korrekt diagnos och behandling av en specialistläkare för att hantera de olika aspekterna av syndromet.
Om du misstänker att du eller någon i din närhet har Alagilles syndrom, bör du kontakta en läkare för vidare utredning och rådgivning.
