Vad är Alfa 1-antitrypsinbrist?
En beskrivning av Alfa 1-antitrypsinbrist. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Alfa 1-antitrypsinbrist är en ärftlig sjukdom som påverkar lungorna och levern. Det är en brist på ett protein som kallas alfa 1-antitrypsin, vilket normalt skyddar lungorna från skador orsakade av enzymer som bryter ner lungvävnad. Vid brist på detta protein kan dessa enzymer orsaka inflammation och skada lungorna, vilket kan leda till andningssvårigheter och lungsjukdomar som kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) och emfysem.
Sjukdomen kan också påverka levern genom att orsaka ansamling av alfa 1-antitrypsin i levercellerna, vilket kan leda till leversjukdomar som levercirros och levercancer.
Alfa 1-antitrypsinbrist är vanligtvis ärftlig och kan överföras från föräldrar till barn. Symtom kan variera från milda till allvarliga och kan uppträda i olika åldrar. Det finns behandlingar tillgängliga för att hantera symtomen och minska risken för komplikationer.
