11
Är Alfa 1-antitrypsinbrist ärftligt?
Här kan du läsa om Alfa 1-antitrypsinbrist kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Alfa 1-antitrypsinbrist? Har fler familjemedlmmar diagnosen Alfa 1-antitrypsinbrist, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Alfa 1-antitrypsinbrist är ärftligt. Det är en genetisk sjukdom som överförs från föräldrar till barn. Sjukdomen orsakas av en mutation i SERPINA1-genen som kodar för produktionen av alfa 1-antitrypsinprotein. Personer som ärver en defekt kopia av genen från båda föräldrarna löper större risk att utveckla sjukdomen.
Alfa 1-antitrypsinbrist kan vara autosomalt recessiv, vilket innebär att både föräldrarna måste bära på en defekt gen för att barnet ska ärva sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare, finns det en 25% chans att varje barn ärver sjukdomen.
Det är viktigt att personer med familjehistoria av Alfa 1-antitrypsinbrist genomgår genetisk rådgivning för att förstå risken för att överföra sjukdomen till sina barn.
