Vilka är orsakerna till Alfa 1-antitrypsinbrist?

Alfa 1-antitrypsinbrist är en ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i SERPINA1-genen. Dessa mutationer leder till att produktionen av alfa 1-antitrypsin, ett protein som skyddar lungorna från skador, blir otillräcklig. Det finns två huvudsakliga orsaker till denna brist.

För det första kan en person ärva en defekt gen från båda föräldrarna, vilket resulterar i en allvarligare form av sjukdomen. För det andra kan en person ärva en defekt gen från en förälder och en normal gen från den andra föräldern, vilket ger en mildare form av sjukdomen.

Alfa 1-antitrypsinbrist kan leda till lungsjukdomar som kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) och leverproblem som levercirros. Det är viktigt att identifiera sjukdomen tidigt för att kunna vidta åtgärder för att minska risken för komplikationer.