Vad är Andersen–Tawils syndrom?
En beskrivning av Andersen–Tawils syndrom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Andersen-Tawils syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar musklerna och nervsystemet. Det är en typ av muskeldystrofi som kännetecknas av tre huvudsakliga symptom: muskelsvaghet, hjärtproblem och onormala förändringar i kroppens utseende. Sjukdomen är uppkallad efter de två forskarna som först beskrev den, nämligen Dr. Frederick Andersen och Dr. Peter Tawil.
Personer med Andersen-Tawils syndrom kan uppleva svårigheter med att utföra vardagliga aktiviteter som att gå, stå eller lyfta föremål på grund av muskelsvaghet. De kan också ha oregelbundna hjärtslag och andra hjärtrelaterade problem. Dessutom kan de ha karakteristiska drag i ansiktet, såsom en smal käke, långt ansikte och lågt satt ögon.
Behandlingen av Andersen-Tawils syndrom fokuserar på att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten för patienten. Det kan innefatta fysioterapi, medicinering för att kontrollera hjärtproblemen och andra stödjande åtgärder.
