Vilka är orsakerna till Hereditärt angioödem (HAE)?

Hereditärt angioödem (HAE) är en ärftlig sjukdom som orsakas av en genetisk mutation. Den vanligaste orsaken till HAE är en brist på eller en defekt i C1-esterasinhibitor (C1-INH), ett protein som reglerar inflammation och blodkärlens permeabilitet.

Den genetiska mutationen leder till att kroppen inte kan producera tillräckligt med fungerande C1-INH, vilket resulterar i överaktivering av det s.k. komplementsystemet. Detta leder till ökad produktion av inflammatoriska ämnen och en ökad permeabilitet i blodkärlen, vilket i sin tur leder till symtom som svullnad, smärta och inflammation i olika delar av kroppen.

Det är viktigt att notera att HAE är en ärftlig sjukdom och kan överföras från en generation till en annan. Personer med en familjehistoria av HAE löper större risk att utveckla sjukdomen.