Vad är Aperts syndrom?

Aperts syndrom är en sällsynt medfödd genetisk sjukdom som påverkar utvecklingen av skalle, ansikte, händer och fötter. Det är en autosomal dominant sjukdom, vilket innebär att det bara krävs att en förälder har den för att barnet ska ärva den.

De vanligaste kännetecknen på Aperts syndrom inkluderar förskjutna skallben, breda och framåtriktade ögon, hög panna, underutvecklad övre käke, trångt luftvägssystem och missbildade händer och fötter. Barn med Aperts syndrom kan också uppleva intellektuell funktionsnedsättning och hörselnedsättning.

Behandlingen av Aperts syndrom innefattar oftast kirurgiska ingrepp för att korrigera skallbenets förskjutning och förbättra ansiktets utseende. Andra behandlingar kan inkludera korrigering av hand- och fotmissbildningar samt tidig intervention för att stödja barnets utveckling och lärande.

Aperts syndrom är en komplex sjukdom som kräver en multidisciplinär vårdapproach för att hantera de olika utmaningarna som patienten kan möta.