Vilka är symptomen vid Axenfeld-Riegers syndrom?

Läs om de värsta symptomen vid Axenfeld-Riegers syndrom här

Föregående

3 svar

Nästa

Översatt från engelska Förbättra översättningen

Iris atrofi och glaukom är på toppen av listan, följt av dentala missbildningar.

Postat 11 mar 2017 av Missy 1050

Översatt från engelska Förbättra översättningen

I mina 66 år resa med ARS, de symptom som är det mest utmanande att leva med är iris atrofi. För ungefär 10 år sedan vi började behandla det med hjälp tropicamide att vidga mina ögon varje dag. Detta avsevärt minskade symtom under flera år. Men början för ett par år sedan, symptomen har gradvis blivit värre trots att öka styrka och frekvens av medicinering. Jag skulle gärna ge upp den växande mörker i mitt liv och det "ren gardin" mellan världen och mig.

En annan aspekt av ARS som är svårt för mig är genetisk dominans av drag. Även om vi hade varit i kontakt med buken, oralt/tandvård och visuella symtom sedan jag föddes; jag var 26 år gammal när, under en rutinmässig synundersökning (-13 dioptrier korrigerande linser) min glaukom (IOPs mitten av 50-talet, synfält reduceras till nedre halvan) var första gången och jag introducerades till Riegers. (Axenfeld kom senare). Jag blev tillfrågad om någon annan i min familj hade glaukom. Nej. Jag blev tillfrågad om jag hade barn. Ja. Det var som att vara stansade i magen. Min son var tre år gammal på den tiden, och ja, jag passerade ARS till honom. Fyrtio år senare är det fortfarande en plågsam börda att bära.

Postat 12 mar 2017 av Thomas 300

Översatt från engelska Förbättra översättningen

Tidig debut av smala-vinkel glaukom, behandlingsbart med konventionella läkemedel och kräver ofta operation. Förtjockad hornhinnor benägna att ödem och epitelceller icke-mottaglig för transplantationer (99% framgång normalt)

Postat 16 mar 2017 av Steve 1000