Vilka är orsakerna till Birt-Hogg-Dubes syndrom?

Birt-Hogg-Dubes syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i BHD-genen. Denna gen är ansvarig för att producera proteinet follikulin, som spelar en viktig roll i regleringen av celltillväxt och celldelning.

Mutationer i BHD-genen leder till en brist på fungerande follikulin, vilket resulterar i bildandet av godartade tumörer i olika organ, särskilt i huden, lungorna och njurarna. Det exakta sättet som mutationerna påverkar follikulinets funktion är ännu inte helt förstått.

Det är ärftligt och följer ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att en enda kopia av den muterade genen är tillräcklig för att utveckla sjukdomen. Det finns dock också fall av spontana mutationer som inte ärvs från föräldrarna.

Diagnosen ställs vanligtvis genom genetisk testning och kliniska undersökningar. Behandlingen fokuserar på att avlägsna tumörer och övervaka eventuella komplikationer.