Är Charcot-Marie-Tooths sjukdom ärftligt?
Här kan du läsa om Charcot-Marie-Tooths sjukdom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Charcot-Marie-Tooths sjukdom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Charcot-Marie-Tooths sjukdom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Charcot-Marie-Tooths sjukdom är ärftlig. Det är en genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet och leder till progressiv muskelsvaghet och förlust av muskelfunktion. Sjukdomen kan överföras från föräldrar till barn genom en defekt genmutation. Det finns olika typer av Charcot-Marie-Tooths sjukdom och ärftlighetsmönstret kan variera beroende på vilken typ det är. Vissa typer av sjukdomen ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att en enda defekt gen från en förälder kan orsaka sjukdomen. Andra typer ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att både föräldrarna måste bära den defekta genen för att barnet ska utveckla sjukdomen. Det är viktigt att förstå ärftlighetsmönstret och genomföra genetisk rådgivning för att hjälpa familjer att förstå risken för att utveckla sjukdomen och fatta informerade beslut om familjeplanering.
